Gilbertov sindrom je dedna (genetska) jetrna motnja, ki vpliva na sposobnost telesa za predelavo bilirubina. Bilirubin je rumen tekoči odpadek, ki nastane naravno, ko telo razgrajuje stare rdeče krvne celice. Ljudje z Gilbertovim sindromom ne proizvajajo dovolj jetrnih encimov, da bi ohranili bilirubin na normalni ravni. Posledično se v telesu kopiči presežek bilirubina. Presežek bilirubina je znan kot hiper bilirubinemija.
Kazalo
Kaj je bilirubin?
Bilirubin se nahaja v žolču, prebavni tekočini, ki jo proizvajajo jetra in pomaga telesu absorbirati maščobo. Vaša jetra so del prebavnega sistema . Filtrira toksine iz krvi, prebavlja maščobe in shranjuje glukozo (krvni sladkor) kot glikogen, ki ga uporabi za energijo.
Kako pogost je Gilbertov sindrom? 
Ocenjuje se, da ima 3 do 7 % populacije Gilbertov sindrom. Ta vrsta bolezni jeter je pogostejša pri moških kot pri ženskah. Prizadene vse starosti, rase in narodnosti.
Kdo bi lahko imel Gilbertov sindrom?
Gilbertov sindrom je genetski, kar pomeni, da se prenaša s staršev na otroka s spremembo ali mutacijo v genu. Ljudje z Gilbertovim sindromom podedujejo mutirani gen UGT1A1. To so podobni genski zapisi kot recimo pri aspergerjevem sindromu.
Kaj povzroča Gilbertov sindrom?
Zdrav gen UGT1A1 tvori jetrne encime, ki razgradijo bilirubin in ga odstranijo iz telesa. Ljudje z mutiranim genom UGT1A1 proizvedejo le približno 30 % encimov, ki jih potrebujejo. Posledično se bilirubin ne premakne v žolč tako, kot bi moral. Presežek bilirubina se kopiči v krvi. Hiperbilirubinemija se ne razvije pri vseh z genetskimi spremembami, ki povzročajo Gilbertov sindrom, kar kaže, da so za razvoj stanja morda potrebni dodatni dejavniki, kot so stanja, ki dodatno ovirajo proces glukuronidacije. Na primer, rdeče krvne celice lahko prehitro razpadejo, pri čemer se sprostijo odvečne količine bilirubina, ki jih okvarjeni encim ne more dohajati. Druga možnost je, da je gibanje bilirubina v jetra, kjer bi bil glukuronidiran, oslabljeno. Ti drugi dejavniki so lahko posledica sprememb v drugih genih. ADHD je tudi nekaj kar je gensko dodeljeno.
Kakšni so simptomi Gilbertovega sindroma?
Približno 1 od 3 ljudi z Gilbertovim sindromom nima simptomov. Da imajo to bolezen, izvejo po krvnih preiskavah, da bi ugotovili, ali obstaja drugačna težava. Med tistimi s simptomi je najpogostejši znak zlatenica , ki jo povzročajo povišane ravni bilirubina v krvi. Zlatenica lahko porumeni kožo in očesne beločnice, vendar ni škodljiva.
Občasno ljudje z zlatenico ali Gilbertovim sindromom doživijo tudi:
- Temno obarvan urin ali glineno blato
- Težave s koncentracijo
- Omotičnost
- Težave s prebavili, kot so bolečine v trebuhu , driska in slabost
- utrujenost
- Gripi podobni simptomi, vključno z zvišano telesno temperaturo in mrzlico
- Izguba apetita
Kaj poslabša simptome Gilbertovega sindroma?
Te stvari lahko zvišajo raven bilirubina pri ljudeh z Gilbertovim sindromom, kar povzroči zlatenico:
- Dehidracija
- Postenje ali preskakovanje obrokov
- Bolezni ali okužbe
- menstruacija
- Prenapetost (preveč telesne dejavnosti)
- stres
Kako se diagnosticira Gilbertov sindrom?
Kot genetsko stanje je Gilbertov sindrom prisoten ob rojstvu. Pogosto ostane nediagnosticirana, dokler krvni testi ne odkrijejo visoke ravni bilirubina. Diagnoza se najpogosteje pojavi, ko so ljudje v najstniških letih ali zgodnji odrasli dobi in opravljajo preiskave krvi za nekaj drugega.
Poleg krvnih preiskav lahko dobite:
- Testi delovanja jeter za oceno delovanja jeter in merjenje ravni bilirubina
- Genetski testi za preverjanje genske mutacije, ki povzroča Gilbertov sindrom
Kakšni so zapleti tega sindroma?
Gilbertov sindrom je blago stanje. Ne povzroča dolgotrajnih zapletov ali resnih zdravstvenih težav. Tudi fizioterapija nima koristi v tem primeru.
Kako se upravlja ali zdravi Gilbertov sindrom?
Zlatenica lahko povzroči rumenkast videz, ki je lahko vznemirjujoč. Vendar pa zlatenica in Gilbertov sindrom ne zahtevata zdravljenja.
Kakšna je prognoza (obeti) za ljudi, ki imajo Gilbertov sindrom in ali lahko preprečim ta sindrom?
Ljudje z Gilbertovim sindromom lahko živijo dolgo in zdravo življenje. Tudi z senzorno integracijo ne bo nikakršnih sprememb. Zaradi bolezni nimajo dolgotrajnih zdravstvenih težav. Ker je Gilbertov sindrom podedovan, ga ne morete preprečiti.
Kdaj naj pokličem zdravnika glede Gilbertovega sindroma?
Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če doživite:
- Kronične težave s prebavili
- Temno obarvan urin ali glineno blato
- Vročina in mrzlica
- Zlatenica (porumenelost kože ali beločnic)
Kakšna vprašanja naj vprašam zdravnika o Gilbertovem sindromu?
Morda boste želeli vprašati svojega ponudnika zdravstvenih storitev:
- Zakaj sem dobil Gilbertov sindrom?
- Ali potrebujem zdravljenje?
- Kaj lahko storim, da preprečim zlatenico?
- Kako dolgo bo trajala zlatenica?
- Ali naj moji družinski člani opravijo genetske teste, da preverijo Gilbertov sindrom?
- Ali naj bom pozoren na znake zapletov?